Genética humana
3. Alteraciones genénicas
3.1 Alteraciones génicas
3.1.2 Alteraciones ligadas al sexo
¿ El tipo de herencia al que dan lugar estas
alteraciones es igual en hombres y en mujeres ?
¿ Por qué ?
alteraciones es igual en hombres y en mujeres ?
¿ Por qué ?
- No, es distinto porque los causantes de
enfermedades se sitúan en el segmento diferencial
del cromosoma X diferente en el X y en el Y
enfermedades se sitúan en el segmento diferencial
del cromosoma X diferente en el X y en el Y
¿ Qué ocurre en el caso de los hombres ? ¿ Y en
el caso de las mujeres ?
el caso de las mujeres ?
- En las mujeres si aparece en uno de los cromosomas
X será portadora, mientras que si aparece en el
hombre tendrá la enfermedad.
*Para que la mujer tenga la enfermedad tiene que
salir en los dos cromosomas X
X será portadora, mientras que si aparece en el
hombre tendrá la enfermedad.
*Para que la mujer tenga la enfermedad tiene que
salir en los dos cromosomas X
Pon tres ejemplos de este tipo de alteraciones y
dí en que consisten
dí en que consisten
- En las alteraciones ligadas al sexo:
Podemos encontrar la...
Hemofilia, daltonismo, hipertricosis auricular y
ictiosis
Podemos encontrar la...
Hemofilia, daltonismo, hipertricosis auricular y
ictiosis
3.1.3 Alteraciones influidas por el sexo
¿ Qué son las alteraciones influidas por el sexo ?
- Son aquellas en las que un carácter autosomico
presenta distintas dominancia dependiendo del sexo
del individuo
¿ Por qué estan determinando estos caracteres
que presentan alteraciones influidas por el sexo
?
- Estos caracteres están determinados por genes
localizados en los segmentos homologos de los
cromosomas sexuales X e Y
Pon tres ejemplos de este tipo de alteración
- Calvicie, síndrome de Waadeburg y dedo anular mas
corto que el indice
Teniendo en cuenta la siguiente tabla, ¿ Por qué
el genotipo Aa se expresa fenotipicamente
como hombres calvos y mujeres con pelo ?
-Porque el gen "a" en los hombres es dominante y en
las mujeres es recesivo
3.2 Alteraciones en la estructura de los cromosomas
¿que
son las alteraciones en las estructura de los
cromosomas ?
- Son cambios en la estructura de los cromosomas
que pueden producir anomalías y enfermedades
detectables al estudiar su cariotipo o su cariograma.
¿Qué
tipos de anomalías estructurales son las mas
frecuentes ?
- 2 tipos:
*Las que implican una variación en el
número de
genes,que son las deleciones y
las duplicaciones.
*Las que implica
una variación en la disposición de
los genes en el cromosoma, como
las inversiones y
las
traslocaciones.
3.2.1 Las deleciones
- Consisten en
una perdida de un fragmento de un
cromosoma
explica brevemente cada uno de ellos
- Los más
conocidos son:
*El síndrome
del grito del gato o de Lejeune,
consiste
en la falta de un fragmento del cromosoma
5. Al
nacer, sus portadores emiten un llanto similar al
maullido de un gato.
*El sindrome
de boca de carpa o de Grouchy,
consiste
la falta de un fragmento del cromosoma
18. Las
personas afectadas tiene una deformación en la boca.
También poseen un cráneo pequeño, problemas de
crecimiento y
retraso mental.
3.2.2 Duplicaciones
¿ En qué consisten ? Poner un ejemplo y
explicarlo
- Son casos en
los que parte de un cromosoma se
repite.
* El síndrome
de Pallister Killian se debe a
una
duplicación parcial de cromosma 12. Los individuos
que lo
padecen presentan retraso mental y
psicomotor.
¿ En qué consisten ? Poner un ejemplo y
explicarlo
- Ocurre cuando
un fragmento cromosómico se
encuentra
invertido
*El síndrome
de Ambras ( también conoicido como
hipertricosis univeersal congénita)esta asociado con
una
inversón del cromosoma 8. Los individuos
afectados tienen un vello
muy grueso, coloreado, que
cubre la totaslidiad de su cuerpo y crece
toda la vida
3.2.4 Traslocaciones
explicarlo
- Son cambios en
la estructura de los cromosomas
debidos al intercambio
de fragmentos entre varios de
ellos.
*Leucemia
mielogénica ( granulocítica grave ).
Se
caracteriza por la acumulación, en la médula
ósea y
la sangre, de una gran cantidad de un tipo de
especial
de glóbulos blancos( células mieloides )
3.3 Alteraciones genómicas
¿Qué son las alteraciones genómicas ? ¿Qué provocan ?
- Son las que afectan al número de cromosomas, bien,
porque falta 1 o porque está duplicado
Provoca alteraciones en la salud
¿A qué se denomina aneuploidía ?
- Son las alteraciones en las que falta o sobra algún
cromosoma.
Las más frecuentes son:
Las nulísomias y las trisomías
¿Qué son las nulisomías ? ¿Y las trisomías ?
- Las nulisomías son las alteraciones en las que faltan
1 pareja de cromosomas homologos
Las trisomías son alteraciones en las que existe un
cromosoma de más en alguna pareja de cromosomas
homologos
¿En qué cromosomas podría darse las
alteraciones genómicas ?
-En los cromosomas autosómicos y en los sexuales
3.3.1 Alteraciones en los cromosomas
autosómicos
¿A qué afectan las alteraciones cromosomicas ?
- Afectan al número de cromosomas autosomicos de un organismo
Pon ejemplos de este tipo de alteración
- El Síndrome de Down, el Síndrome de Edwar, el
Síndrome de Patau
Indica la causa del Síndrome de Down y pon una
imagen de su cariotipio
- Las personas afectadas presentan anomalías en un cromosoma de más en el par 21.
Indica la causa de la alteración que provoca el
Síndrome de Edwards y añade una imagen de
su cariotipo
-Los afectados por esta anomalía presentan un cromosoma de mas en el par 18.
Indica a que se debe en Síndrome de Patau y
añade una imagen de su cariotipo
-Los afectados por esta anomalía presentan un cromosoma de más en el par 13.
3.3.2 Alteraciones en los cromosomas sexuales
¿Que alteraciones cromosomicas afectan a las mujeres? ¿Pon una imagen de sus cariotipos?
- Son las que estan relacionadas con el cromosoma X.
¿Que alteraciones cromosómicas afectan a los hombres?¿Pon una imagen de sus cariotipos?
-Son las que afectan al cromosoma Y.
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